先天性高胰岛素血症是由基因突变引发的胰岛β细胞过量分泌胰岛素所导致的高胰岛素低血糖综合征，发病率在 1 /25000-1/50000 之间，其主要分子病理基础是 ABCC8 和 KCNJ11 基因突变，导致它们分别编码的 KATP 通道蛋白 SUR1 和 Kir6.2 亚基的功能异常。尽管先天性高胰岛素血症的小鼠模拟已有报道，但目前仍缺乏人源化的体外细胞株病理模型。

该研究利用 CRISPR/Cas9 技术，在胚胎干细胞株 H1 的基础上，建立 ABCC8 基因失活突变细胞株。与野生型细胞株相比，ABCC8 突变细胞株定向诱导分化的胰岛β样细胞具有更高的胰岛素和 C - 肽分泌效率，较好地在体外复制出先天性高胰岛素症的临床表现，文章进一步分析 ABCC8 突变胰岛β样细胞对各种不同促进或移植胰岛素分泌药物的反应，为体外高通量药物筛选模型提供了基础。

6 月 8 日，李尹雄课题组的刘海坤等在期刊 Plos One 在线发表了一篇关于提高人 iPS 细胞定向分化成胰岛β细胞效率以及机理的文章 Testosterone improves the differentiation efficiency of insulin-producing cells from human induced pluripotent stem cells。课题组通过与广州复大医院的合作，他们收集到一位男性多发性内分泌肿瘤综合征的病人，其胰腺癌并发高雄激素、高胰岛素、低血糖的临床表型，这个系列的表现在其它两种遗传病中也表现出高度类似的临床症状，高雄激素 / 高胰岛素 / 低血糖偶联出现，这两种遗传病分别是多囊卵巢综合征 (PCOS) 和先天性肾上腺增生症(CAH)，受到这些临床现象的启发，针对业界多能性干细胞的胰腺 beta 细胞分化效率低的问题，该课题发现雄激素可以将β细胞的分化效率提高 3 倍并解释了其背后的机理，该项研究不仅在方法学上优化了现有方案，更重要的是为解释一些遗传病的偶联症状，尤其是为临床使用雄激素改善胰岛β细胞功能治疗 II 型糖尿病的临床措施提供了一定的基础医学支持。